Wielkie złoża wody na równiku Marsa
22 stycznia 2024, 05:54Ponad 15 lat temu Mars Express zbadał marsjańską Medusea Fossea Formation (MFF) i zauważył wielkie depozyty o głębokości 2,5 kilometra. Wówczas nie było jasne, czym one są. Niedawno orbiter odwiedził ponownie ten obszar i tym razem dokładnie określił, z czym mamy do czynienia. Ponownie zbadaliśmy MFF, wykorzystując nowe dane z radaru MARSIS i stwierdziliśmy, że formacja jest grubsza niż sądziliśmy, ma 3,7 kilometra, mówi główny autor badań, Thomas Watters ze Smithsonian Institution.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Wirus „upłynnia” swoje DNA w temperaturze ludzkiego organizmu, by łatwiej nas infekować
9 stycznia 2024, 17:52Naukowcy ze szwedzkiego Uniwersytetu w Lund oraz amerykańskiego Synchrotron Facility należącego do Narodowego Instytutu Standardów i Technologii przyjrzeli się na na poziomie atomowym temu, co dzieje się z wirusami, gdy rośnie temperatura. Okazało się, że w temperaturze ludzkiego organizmu, około 37 stopni Celsjusza, dochodzi do gwałtownej zmiany materiału genetycznego. Bardziej przypomina on ciecz, co znakomicie ułatwia mu zainfekowanie komórki.
Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc
8 stycznia 2024, 10:46Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.
Homo erectus migrował z Afryki przez zielony korytarz
12 grudnia 2023, 10:53Około 6 milionów lat temu zaczęły rozchodzić się linie rozwojowe szympansa i człowieka. Proces ten trwał przez kilka milionów lat, w czasie których nasi wcześni przodkowie coraz bardziej różnili się od szympansów, zeszli z drzewa i przyjęli postawę wyprostowaną, co pozwoliło im na uwolnienie górnych kończyn i wykorzystanie ich do manipulowania otoczeniem, a z czasem do używania narzędzi. W końcu mniej więcej 2,1 miliona lat temu prawdopodobny bezpośredni przodek naszego gatunku, Homo erectus, wyemigrował z Afryki.
David Attenborough przekazał Kew Gardens nasiona wymarłej w stanie dzikim rośliny z Rapa Nui
20 listopada 2023, 13:28Sir David Attenborough przekazał Królewskim Ogrodom Botanicznym w Kew (RBG Kew) 31 nasion cennej rośliny - perełkowca Sophora toromiro z Wyspy Wielkanocnej. Wcześniej podarowała mu je dr Sonia Haoa Cardinalli, archeolożka z Rapa Nui. S. toromiro należy do rodziny bobowatych. Jest endemitem z Wyspy Wielkanocnej. Ma charakterystyczne różowo zabarwione drewno, które niegdyś wykorzystywano w rzeźbach. Obecnie roślinę uznaje się za gatunek wymarły na wolności (ang. extinct in the wild, EW).
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.